遗传代谢病的症状详细介绍
遗传代谢病的症状详细介绍
在下列情况下,应考虑遗传代谢疾病的可能性:
1、遗传代谢疾病家族史,流产史,死产史,新生儿猝死史,过早死亡史,高危新生儿或需要住院治疗的新生儿。
2、生长迟缓(智力、运动、语言、体质)、智力低下、精神倒退。
3、神经系统:反复呼吸暂停、惊厥、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷;肌无力,肌肉张力降低或增加。
4、消化系统:泌乳疾病,营养不良,肥胖原因不明,反复呕吐,黄疸,肝脏肿大。
5、心血管等器官功能异常:心肌肥大或心功能不全、运动后疲劳、白内障、多器官衰竭。
6、皮肤病:新生儿“中毒性”红斑、皮炎、特殊体臭(枫糖味、汗脚味、鼠尿味等)。
7、实验室适应症:尿酮阳性,低血糖,高氨血症,酸中毒,高乳酸,高肌酸激酶。
8、如果可以及早诊断出遗传代谢疾病并及时进行治疗,则可以减少或避免疾病的损害。
遗传代谢病相关内容
1、能治愈吗>>
2、是什么意思>>
(遗传病是基因缺陷的一种表现。以上就是小编今天为大家带来的遗传代谢病的症状详细介绍,希望可以帮助到大家。)
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